Ахондроплазия , что это за расстройство?
Ахондроплазия более известна под названием карликовость. Пациенты с этим заболеванием в зрелом возрасте достигают максимум 130 сантиметров роста. Каковы причины этого заболевания?
Характерной чертой людей с ахондроплазией является низкий рост. Однако это не единственный симптом этого заболевания. С какими еще заболеваниями вы сталкиваетесь при ахондроплазии в повседневной жизни и каковы основные причины этого заболевания?
Ахондроплазия , что это?
Ахондроплазия также известная под названием низкий рост или карликовость. Это вызвано единственной мутацией гена, которая происходит в пренатальном периоде.
Предполагается, что это состояние встречается один раз на каждые 26 000 человек.. У мужчин и женщин это заболевание появляется с одинаковой частотой.
Ахондроплазия , причины
Ахондроплазия генетически обусловлена. Мутация, связанная с геном FGFR3, приводит к развитию этого заболевания у ребенка . Эти генетические аномалии вызывают аномальные оссификации, и это является основной причиной симптомов заболевания.
В большинстве случаев это вызывает спонтанную мутацию у ребенка. Родители пациента не обязательно должны быть носителями дефектного гена.
Точные причины этого состояния не полностью поняты. Важным фактором является преклонный возраст отца (старше 35 лет). Возраст матери и образ жизни также играют важную роль. Если женщина принимала сильные лекарства или средства, которые влияют на нервную и эндокринную системы, вероятность заболевания ребенка возрастает.
Ахондроплазия , симптомы
Основным и наиболее характерным симптомом этого заболевания является низкий рост. Люди, страдающие карликовостью в зрелом возрасте, не достигают более 130 сантиметров в высоту. Руки и ноги пациентов непропорциональны туловищу.
Другой симптом, типичный для этого заболевания , увеличение окружности головы и сопровождающее чрезмерное вздутие лба.
Другие симптомы ахондроплазии:
- маленькие руки с определенным положением пальца
- очень короткие пальцы
- падение носа
- сужение грудной клетки
- деформация колен
Пациенты с карликовостью часто страдают от таких заболеваний, как:
- лордоз
- ожирение
- проблемы с дыханием
- инфекции среднего уха
- синдром ненормального мышечного тонуса
Ахондроплазия является физическим заболеванием и не влияет на умственное развитие пациентов. В интеллектуальном плане люди, страдающие этим заболеванием, развиваются должным образом и никоим образом не отклоняются от здоровых людей.
Ахондроплазия , лечение
Ахондроплазия окончательно диагностируется на основании генетических тестов.
Однако во время беременности можно заподозрить наличие этого заболевания у ребенка. Основой для этого служит ультразвуковое исследование, во время которого обнаруживаются некоторые отклонения, которые могут указывать на карликовость.
К сожалению, невозможно устранить мутацию, обусловливающую развитие этого заболевания. В случае карликовых пациентов лечение проводится в то время, когда появляются осложнения. Это может быть, например, значительное сужение позвоночного канала, что приводит к сдавливанию спинного мозга. Затем может потребоваться хирургическое лечение.
Другим типом осложнений является инфекция среднего уха, для лечения которой потребуются антибиотики.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
